Anaphylaxis and systemic mastocytosis caused by Solenopsis invicta stings / Anafilaxia e mastocitose sistêmica ocasionada pela Solenopsis invicta

Indolent systemic mastocytosis is a rare disease characterized by an increased number of mast cells in the bone marrow and other tissues, such as the liver, spleen, lymph nodes, and skin. Patients with indolent systemic mastocytosis and high serum tryptase levels are at risk for Hymenoptera venom-induced anaphylaxis. Hymenoptera venom immunotherapy in patients with specific IgE is safe and effective. While some patients can receive ultra-rush venom immunotherapy with minimal side effects, omalizumab effectively protects against anaphylaxis during the build-up phase.

A mastocitose sistêmica indolente é uma doença rara caracterizada por um número aumentado de mastócitos na medula óssea e em outros tecidos, como fígado, baço, linfonodos e pele. Pacientes com mastocitose sistêmica indolente e altos níveis séricos de triptase correm risco de anafilaxia induzida pelo veneno dos Hymenoptera. A imunoterapia com veneno de himenópteros em pacientes com IgE específica é segura e eficaz. Embora alguns pacientes possam receber imunoterapia com veneno ultrarrápido com efeitos colaterais mínimos, o omalizumabe protegeu efetivamente contra a anafilaxia durante a fase de acúmulo.

Mastócitos e síndrome de ativação mastocitária: o que há de novo? / Mast cells and mast cell activation syndrome: what's new?

Os mastócitos são as principais células efetoras da resposta alérgica aguda, desempenhando também um papel importante na angiogênese, tolerância imunológica, regulação da fibrinólise, regeneração neuronal e osteoclastogênese. Localizam-se maioritariamente na pele e nas mucosas do intestino e pulmões, onde exercem uma função "sentinela". As síndromes de ativação mastocitária são caracterizadas pela ocorrência de episódios recorrentes de manifestações clínicas resultantes da libertação de mediadores mastocitários. Esta constitui-se como entidade complexa com um espectro de sintomas associados, representando um desafio diagnóstico e terapêutico. Nesta revisão, os autores pretendem apresentar uma visão geral sobre a estrutura e função dos mastócitos e sobre os critérios diagnósticos e abordagem terapêutica da síndrome de ativação mastocitária.

Mast cells are the main effector cells of acute allergic response, also playing an important role in angiogenesis, immune tolerance, regulation of fibrinolysis, neuronal regeneration, and osteoclastogenesis. They are generally located in the skin and mucous membranes of the intestines and lungs, where they perform a "sentinel" function. Mast cell activation syndrome is characterized by recurrent clinical manifestations resulting from the release of mast cell mediators. This complex entity, which involves a spectrum of associated symptoms, is a diagnostic and therapeutic challenge. In this article we overview of the structure and function of mast cells, in addition to the diagnostic criteria and therapeutic approaches to mast cell activation syndrome.

Mastocitose sistêmica: visão do dermatologista e relato de um caso associado a líquen plano / Systemic mastocytosis: a dermatologist's view and report of a case associated with lichen planus

Contexto: A mastocitose ocorre devido a uma proliferação neoplásica e clonal de mastócitos que se acumulam em um ou mais sistemas de órgãos. A doença é heterogênea, com manifestações que vão desde lesões cutâneas que podem regredir espontaneamente até neoplasias altamente agressivas associadas à falência de múltiplos órgãos e baixa sobrevida. Não há relatos na literatura de sua associação com líquen plano. Descrição do caso: Relatamos o caso de uma paciente com diagnóstico de mastocitose sistêmica agressiva que apresentou durante o acompanhamento quadro compatível com líquen plano. Discussão: O diagnóstico da mastocitose sistêmica é baseado em critérios que foram refinados recentemente. O tratamento classicamente envolve bloqueio de mediadores de mastócitos e terapia citorredutora para variantes avançadas da doença. Novas drogas como a midostaurina e o avapritinibe são promissoras. Conclusões: Mesmo não fazendo parte da rotina do dermatologista, a mastocitose sistêmica deve ser uma doença lembrada pelo acometimento da pele e potencial gravidade do quadro.

Mastocytosis: the safety of different COVID-19 vaccines / Mastocitose: segurança de diferentes vacinas contra a COVID-19

The COVID-19 pandemic has forced the development of vaccines to fight SARS-CoV-2. After vaccination began, reports of adverse reactions, including anaphylaxis, emerged. This raised concerns about the safety of COVID-19 vaccines in patients diagnosed with mastocytosis. The authors share their experience in administering different COVID-19 vaccines to patients diagnosed with mastocytosis.

A pandemia por COVID-19 obrigou ao rápido desenvolvimento de vacinas para combate ao SARS-CoV-2. Após o início da vacinação começaram a surgir relatos de reações adversas às vacinas, incluindo reações anafiláticas, surgindo dúvidas sobre a segurança das vacinas em doentes com mastocitose. Os autores apresentam a sua experiência em relação à administração de diferentes vacinas contra a COVID-19 em doentes com diagnóstico de mastocitose.

Should a patient with systemic mastocytosis be vaccinated against COVID-19? / Deve um doente com mastocitose sistêmica ser vacinado contra a COVID-19?

A 26-year-old woman was referred to the allergy department for two episodes of anaphylaxis after intake of non-steroidal antiinflammatory drugs. In both episodes she was evaluated at the emergency department, and her levels of tryptase were 141 ug/L and 117 ug/L, respectively. Baseline tryptase was 92 ug/L. Bone marrow biopsy, myelogram, and immunophenotypic study were performed, confirming systemic mastocytosis. In patients with mast cell disorders, the risk of anaphylaxis after mRNA vaccine against COVID-19 has been under debate. Considering the occupational risk of COVID-19, the risk of anaphylaxis upon exposure to the vaccine was discussed with the patient and, after consent, Pfizer/BioNTech® BNT162B2 was administered under allergist supervision. No premedication was administered and both vaccine inoculations occurred without eliciting mast cell symptoms.

Mulher de 26 anos enviada à consulta de imunoalergologia após dois episódios de anafilaxia no contexto de ingestão de antiinflamatórios. Em ambos os episódios foi observada no Serviço de Urgência. Os valores de triptase nos episódios foram 141 ug/L e 117 ug/L, respetivamente. A triptase basal 92 ug/L. Realizou biópsia de medula óssea, mielograma e estudo imunofenotípico que confirmaram mastocitose sistêmica. Nos doentes com doença mastocitária, o risco de anafilaxia após administração de vacinas mRNA contra a COVID-19 tem sido debatido. Considerando o risco de exposição à COVID-19, o risco de anafilaxia após administração da vacina foi discutido com a doente e, após consentimento, a vacina Pfizer/BioNTech® BNT162B2 foi administrada sob vigilância de um alergologista. Não foi administrada pré-medicação, e a doente recebeu as duas doses da vacina sem evidenciar sintomatologia relacionada com ativação mastocitária.

Rare and unknown canine systemic mastocytosis: clinical and laboratory features of an aberrant c-Kit mutation neoplasia / A rara e desconhecida mastocitose sistêmica canina: características clínicas e laboratoriais de uma neoplasia aberrante na mutação c-Kit

Systemic mastocytosis (SM) pathology is extremely rare in canine practice, with insufficient reported data. The knowledge of the clinical behavior of this pathology is scarce. In human medicine, SM has been widely investigated, being defined as a rare hematopoietic disorder by the World Health Organization (2016), within the type of myeloproliferative neoplasms. Herein, we describe a systemic mastocytosis case in a Portuguese Serra-da-Estrela dog, where a cutaneous grade III/high-grade MCT was also diagnosed. The clinical decline of the animal and owner's insistence throughout anamnesis that the dog was markedly different after the cytologic exam performed in another clinic, along with both severe eosinophilia and hepatomegaly, led to the clinical suspicion of SM. The animal passed away 7 days later. Post-morteminvestigation confirmed SM pathology, and a deletion of 15 base pairs change on c-Kit gene exon 11 was identified. Contemplating the low number of cases described in the literature, this publication aims to disclose clinical and laboratory features of rare and poorly described canine SM, taking into consideration human outcomes described in the literature.(AU)

A patologia da mastocitose sistêmica (SM) é extremamente rara na prática clínica canina, com escassos casos descritos na literatura científica. O conhecimento do comportamento clínico desta patologia é mínimo. Na medicina humana, a SM tem sido amplamente investigada, sendo definida como uma doença hematopoiética rara pela Organização Mundial da Saúde (2016), dentro do tipo de neoplasias mieloproliferativas. Descrevemos aqui um caso de mastocitose sistêmica num cão Serra-da-Estrela português, diagnosticado também com um mastocitoma cutâneo grau III / alto grau. O declínio clínico do animal e a insistência do proprietário durante a anamnese de que o cão estava marcadamente diferente após o exame citológico realizado em outra clínica, juntamente com eosinofilia e hepatomegalia graves, levantaram a suspeita clínica de SM. O animal faleceu 7 dias depois. A investigação post-mortem confirmou a patologia SM, e o estudo molecular revelou uma deleção de 15 pares de bases no exon 11 do gene c-Kit. Contemplando o baixo número de casos descritos na literatura, o objetivo desta publicação é divulgar características clínicas e laboratoriais de SM canina, levando em consideração informações clínicas descritas em humanos.(AU)

Escabiose mascarada por mastocitose sistêmica / Scabies masked by systemic mastocytosis

Paciente do sexo feminino, com 59 anos de idade, portadora de mastocitose sistêmica há 20 anos. A mastocitose é doença rara, caracterizada pela proliferação excessiva e o subsequente acúmulo de mastócitos em órgãos e tecidos, principalmente na medula óssea, pele e no trato gastrointestinal. Há 1 mês, relatava história de novas lesões cutâneas caracterizadas por pápulas e placas eritemato-edematosas com escoriação e intenso prurido. Feito o raspado da pele com confirmação diagnóstica de escabiose.

A 59-year-old female patient had a diagnosis of systemic mastocytosis for 20 years. Mastocytosis is a rare disease characterized by excessive proliferation and accumulation of mast cells in organs and tissues, especially in the bone marrow, skin and gastrointestinal tract. She reported new skin lesions characterized by erythematous papules and plaques with excoriation and intense itching for one month. Skin scraping confirmed the diagnosis of scabies.

Uma visão atualizada da anafilaxia idiopática: a ausência de evidência não é a evidência de ausência / An updated view of idiopathic anaphylaxis: absence of evidence is not evidence of absence

A anafilaxia idiopática não apresenta etiologia conhecida. A sua prevalência é estimada entre 10-35% de todas as modalidades de anafilaxia. A sintomatologia apresentada é a mesma de qualquer outra anafilaxia: urticária, angioedema, ruborização, prurido, hipotensão arterial, taquicardia, manifestações gastrointestinais (disfagia, náusea, vômitos, cólicas abdominais, diarreia), asma, edema laríngeo, tontura e síncope. A mortalidade é rara. Não há transmissão genética, mas 40% dos pacientes são atópicos. É mais frequente nos adultos do que nas crianças, e principalmente em mulheres. É um diagnóstico de exclusão. Ocorre ativação mastocitária com desgranulação citoplasmática dos mediadores de anafilaxia (triptase, histamina, entre outros). É uma anafilaxia com boa resposta aos corticoides, e, portanto, caso não haja resposta adequada a doses eficazes de prednisona/prednisolona, o seu diagnóstico deve ser revisto. O diagnóstico diferencial da anafilaxia idiopática inclui: a mastocitose sistêmica indolente, síndromes de ativação mastocitária monoclonais, alergia à galactose-alfa-1,3 galactose, anafilaxia induzida por exercícios (com e sem dependência alimentar e medicamentosa), angioedema hereditário (congênito e adquirido), feocromocitoma, síndrome carcinoide, anafilaxia oral acarina, alergia ao Anisakis simplex, disfunção das cordas vocais, síndrome escombroide, alergia ao sêmen, alergia ao látex, manifestações psicossomáticas (síndrome do pânico, globus hystericus e a síndrome de Münchausen), bem como as tradicionais e mais frequentes modalidades de anafilaxia (alergia a alimentos, medicamentos e insetos). O tratamento na crise aguda da anafilaxia idiopática é o mesmo do que nas demais anafilaxias, incluindo a administração intramuscular imediata de epinefrina. Deve haver uma generosa e prolongada prescrição de corticoterapia oral, e também a instituição de medicação preventiva (anti-histamínicos anti- H1 e anti-H2, cetotifeno, albuterol oral, montelucaste, cromoglicato de sódio, e por último o omalizumabe). Os pacientes devem portar epinefrina autoinjetora e ser instruídos sobre como agir em caso de um episódio anafilático. Eles respondem bem à administração de epinefrina. A corticoterapia oral, por 4-6 semanas, pode induzir uma remissão completa.

Idiopathic anaphylaxis is a condition of unknown etiology. Its prevalence ranges from 10 to 35% of all cases of anaphylaxis. Clinical symptoms and signs are those of classic anaphylaxis, including urticaria, angioedema, flushing, itching, hypotension, tachycardia, gastrointestinal manifestations (dysphagia, nausea, vomiting, abdominal cramps, and diarrhea), asthma, laryngeal edema, dizziness, and syncope. Mortality is rare. There is no genetic transmission, but about 40% of patients are atopic. It is more common in adults than in children, affecting mainly women. It is considered a diagnosis of exclusion of other known forms of anaphylaxis. Mast cell activation occurs with cytoplasmatic degranulation of mediators of anaphylaxis (tryptase and histamine, among others). Because idiopathic anaphylaxis is a steroid-responsive condition, if it is not controlled with adequate doses of prednisone/prednisolone, the diagnosis should be challenged. The differential diagnosis of idiopathic anaphylaxis includes indolent systemic mastocytosis, clonal mast cell activation syndromes, galactose-alpha-1,3- galactose allergy, exercise-induced anaphylaxis (both food- and drug-dependent and -independent), hereditary angioedema (congenital and acquired), pheochromocytoma, carcinoid syndrome, oral mite anaphylaxis, Anisakis simplex allergy, vocal cord dysfunction, scombroid poisoning, semen allergy, latex allergy, psychosomatic conditions (panic attacks, globus hystericus, and Münchausen syndrome), and the classic forms of anaphylaxis (food, drug, and insect allergies). Treatment of acute idiopathic anaphylaxis is the same as in the other forms of anaphylaxis, including intramuscular epinephrine, but with prolonged oral corticosteroid therapy. It might also include other oral preventive medications (H1 and H2 antihistamines, ketotifen, oral albuterol, montelukast, sodium cromoglycate, and recently omalizumab). Patients should have an epinephrine auto-injector and be instructed on self-management of anaphylaxis. Good response to epinephrine is observed, and oral corticosteroid therapy for 4-6 weeks can induce complete remission.

Características clínicas, histopatológicas e imuno-histoquímicas do mastocitoma cutâneo equino: relato de caso / Clinical, histopathological and immunohistochemical chacteristics ofequine cutaneous mastocytoma: case report

Uma égua puro sangue árabe, com 3 anos de idade, pertencente ao rebanho experimental da FMVZ-USP apresentou lesões tumorais cutâneas nos membros pélvicos direito e esquerdo com aproximadamente um ano de evolução. Notou-se nova formação cutânea com crescimento rápido na região do pescoço, e desde então, as lesões dos membros ganharam características inflamatórias. Foi realizada punção aspirativa da lesão do pescoço para análise citológica, em que se identificou infiltrado eosinofílico. Optou-se pelo início de tratamento conservativo com três infiltrações intralesionais consecutivas com corticoesteroide. A partir da falta de sucesso das infiltrações foram realizadas as excisões cirúrgicas totais dos nódulos do pescoço, membro pélvico direito e esquerdo. Todos os materiais obtidos dos procedimentos cirúrgicos foram enviados para avaliação histopatológica e imuno-histoquímica, nas quais se confirmou o diagnóstico de mastocitoma cutâneo. O animal recebeu alta após a cicatrização das feridas cirúrgicas e remissão dos sinais, e não demonstrou recidivas ou outras complicações advindas das lesões tumorais. Algumas neoplasias cutâneas são bem descritas e de comum ocorrência na espécie equina, como o sarcoide, melanoma, papiloma e tumor de células escamosas. Já o mastocitoma cutâneo consiste em neoplasia cutânea rara nessa espécie. Segundo a literatura, não parece existir uma predileção racial para o aparecimento deste tumor, entretanto, alguns autores citam o acometimento maior nos animais Puro Sangue Árabe. Para o estabelecimento do diagnóstico definitivo é importante a associação dos exames físico, histopatológico e imuno-histoquímico e, apesar desta neoplasia ser de raro aparecimento nos equinos, deve ser sempre considerada como diagnóstico diferencial.

A 3 year-old mare, Arab, that belongs to the experimental herd of FMVZ-USP presented cutaneous tumor lesions on right and left posterior limb with approximately one year of evolution. A new formation with rapid growth was observed on the neck region, and since then, the limbs lesion gained inflammatory characteristics. Aspirative punction was performed on the neck formation in order to submit the sample to cytological analyses, in which eosinophilic infiltrate was identified. At this point, a conservative approach was chosen with three consecutive corticoid infiltrations. With lack of success of infiltrative therapy, neck, right and left posterior limbs lesions were surgically removed. The materials obtained from surgical procedures were sent to histophatological and immunohistrochemical evaluation that confirmed cutaneous mastocytoma diagnosis. The mare was discharged after all surgical wound were healed and after full remission of clinical signs, and did not show relapses or any other complication from tumor lesions. Some cutaneous tumors are well described and commonly occur in horses, such as sarcoids, melanoma, papilloma and squamous cell carcinoma. Cutaneous mastocytoma is considered a rare cutaneous tumor in this species. According to literature, equine mastocytoma do not have breed predilection, however, some authors mention a greater involvement in Purebreed Arabian horses. In order to establish a definitive diagnosis, it is important to associate physical exams to histophatological an immunohistochemical evaluation and, even though rare in horses, this neoplasm must be considered as a differential diagnosis.

Clinical, histopathological and immunohistochemical chacteristics of equine cutaneous mastocytoma: case report / Características clínicas, histopatológicas e imuno-histoquímicas do mastocitoma cutâneo equino: relato de caso

A 3 year-old mare, Arab, that belongs to the experimental herd of FMVZ-USP presented cutaneous tumor lesions on right and left posterior limb with approximately one year of evolution. A new formation with rapid growth was observed on the neck region, and since then, the limbs lesion gained inflammatory characteristics. Aspirative punction was performed on the neck formation in order to submit the sample to cytological analyses, in which eosinophilic infiltrate was identified. At this point, a conservative approach was chosen with three consecutive corticoid infiltrations. With lack of success of infiltrative therapy, neck, right and left posterior limbs lesions were surgically removed. The material obtained from surgical procedures were sent to histophatological and immunohistrochemical evaluation, that confirmed cutaneous mastocytoma diagnosis. The mare was discharged after all surgical wound were healed and after full remission of clinical signs, and did not show relapses or any other complication from tumor lesions. Some cutaneous tumors are well described and commonly occur in horses, such as sarcoids, melanoma, papilloma and squamous cell carcinoma. Cutaneous mastocytoma is considered a rare cutaneous tumor in this species. According to literature, equine mastocytoma do not have breed predilection, however, some authors mention a greater involvement in Purebreed Arabian horses. In order to establish a definitive diagnosis, it is important to associate physical exams to histophatological an immunohistochemical evaluation and, even though rare in horses, this neoplasm must be considered as a differential diagnosis.

Uma égua puro sangue árabe, com 3 anos de idade, pertencente ao rebanho experimental da FMVZ-USP apresentou lesões tumorais cutâneas nos membros pélvicos direito e esquerdo com aproximadamente um ano de evolução. Notou-se nova formação cutânea com crescimento rápido na região do pescoço, e desde então, as lesões dos membros ganharam características inflamatórias. Foi realizada punção aspirativa da lesão do pescoço para análise citológica, em que se identificou infiltrado eosinofílico. Optou-se pelo início de tratamento conservativo com três infiltrações intralesionais consecutivas com corticoesteroide. A partir da falta de sucesso das infiltrações foram realizadas as excisões cirúrgicas totais dos nódulos do pescoço, membro pélvico direito e esquerdo. Todos os materiais obtidos dos procedimentos cirúrgicos foram enviados para avaliação histopatológica e imuno-histoquímica, nas quais se confirmou o diagnóstico de mastocitoma cutâneo. O animal recebeu alta após a cicatrização das feridas cirúrgicas e remissão dos sinais, e não demonstrou recidivas ou outras complicações advindas das lesões tumorais. Algumas neoplasias cutâneas são bem descritas e de comum ocorrência na espécie equina, como o sarcoide, melanoma, papiloma e tumor de células escamosas. Já o mastocitoma cutâneo consiste em neoplasia cutânea rara nessa espécie. Segundo a literatura, não parece existir uma predileção racial para o aparecimento deste tumor, entretanto, alguns autores citam o acometimento maior nos animais Puro Sangue Árabe. Para o estabelecimento do diagnóstico definitivo é importante a associação dos exames físico, histopatológico e imuno-histoquímico e, apesar desta neoplasia ser de raro aparecimento nos equinos, deve ser sempre considerada como diagnóstico diferencial.

Osteosclerosis asociada a mastocitosis sistémica / Osteosclerosis associated to systemic mastocytosis / Osteosclerose associada a mastocitose sistêmica

La mastocitosis es una enfermedad rara que se define por la expansión anormal de los mastocitos clonales y su acumulación en distintos tejidos. Esta enfermedad afecta el esqueleto en el 50-70% de los casos. Las anomalías radiológicas son generalmente difusas y afectan predominantemente al esqueleto axial. La forma más habitual es la osteopenia. La osteosclerosis y las formas mixtas son menos frecuentes. Se presenta el caso de un paciente varón de 74 años, con osteoesclerosis asociada a mastocitosis sistémica. Se observó un incremento de los marcadores de formación y resorción, con predominio de los primeros. La densitometría ósea presentó un notable incremento y en los estudios radiológicos se observó osteoesclerosis. La biopsia ósea transilíaca evidenció infiltrados multifocales de mastocitos y fibrosis de la médula ósea. La histomorfometría mostró un incremento en los parámetros de formación y en menor grado de la resorción ósea. Se indicó loratadina, corticoesteroides, interferón alfa, calcio y calcitriol. Se observó mejoría clínica, normalización de los marcadores de remodelación y disminución de la densidad mineral ósea 30 meses después de iniciado el tratamiento. Se destaca la importancia de considerar la mastocitosis sistémica en el diagnóstico diferencial de pacientes con osteoesclerosis u osteoporosis.

Mastocytosis is a rare disease defined by abnormal clonal mast-cell expansion and accumulation in various tissues. The disease affects the skeleton in 60-70% of cases. Radiological abnormalities are usually diffuse and the lesions mainly involve the axial skeleton. Osteopenia is the most frequent form, but it can also occur as osteosclerosis or a combination of both disease expressions. In this report, a 74-year old male patient with osteosclerosis associated to systemic mastocytosis is presented. Laboratory tests showed an elevation in bone turnover markers with a greater increase in bone formation markers. Bone densitometry depicted a marked increase in mineral density and X-rays showed osteoesclerosis. A trans-iliac bone biopsy described the presence of dense, multifocal infiltrates of mast cells and bone marrow fibrosis. Bone histomorphometry showed a marked increase in bone formation and resorption parameters. Treatment with loratadine, corticosteroids, á interferon, calcium and calcitriol was initiated. The patient improved, bone turnover markers normalized and bone mineral density decreased after 30 months. The importance of considering systemic mastocytosis in the differential diagnosis of patients with osteosclerosis or osteoporosis.

A mastocitose é uma doença rara que se define pela expansão anormal dos mastócitos clonais e sua acumulação em diferentes tecidos. Esta doença afeta o esqueleto em 50-70% dos casos. As anomalias radiológicas geralmente são difusas e afetam predominantemente o esqueleto axial. A forma mais habitual é a osteopenia. A osteosclerose e as formas mistas são menos frequentes. Apresenta-se o caso de um paciente masculino de 74 anos, com osteosclerose associada a mastocitose sistêmica. Foi observado um incremento dos marcadores de formação e reabsorção, com predomínio dos primeiros. A densitometria óssea apresentou importante incremento e nos estudos radiológicos foi observada osteosclerose. A biópsia óssea transilíaca evidenciou infiltrados multifocais de mastócitos e fibrose da medula óssea. A histomorfometria mostrou um aumento nos parâmetros de formação e, em menor grau, da reabsorção óssea. Indicou-se loratadina, corticoesteroides, interferón-alfa, cálcio e calcitriol. Foi observada a melhoria clínica, normalização dos marcadores de remodelação e diminuição da densidade mineral óssea 30 meses depois de iniciado o tratamento. Destaca-se a importância de considerar a mastocitose sistêmica no diagnóstico diferencial de pacientes com osteosclerose ou osteoporose.

Dermatoscopic findings of urticaria pigmentosa / Achados dermatoscopicos na urticaria pigmentosa

Mastocytosis is a rare disease characterized by proliferation and accumulation of mast cells in various organs. The maculopapular cutaneus mastocytosis is divided into three subtypes: papular/plaque variant, urticaria pigmentosa and eruptive macular telangiectasia perstans. Dermoscopic may help to better characterize the different forms of cutaneus mastocytosis. We report a 55 year-old female with urticaria pigmentosa and its dermoscopy.

Mastocitose é uma doença rara caracterizada pela proliferação e acúmulo de mastócitos em vários órgãos. A mastocitose cutanea maculopapular divide-se em três subtipos: variante máculo-papular, urticária pigmentosa e telangiectasia macular eruptiva perstans. A dermatoscopia pode ajudar a caracterizar melhor as diferentes formas de mastocitose cutânea. Relatamos um caso de paciente feminina de 55 anos com urticária pigmentosa e sua dermatoscopia.

Dermatoscopic findings in telangiectasia macularis eruptiva perstans / Achados dermatoscopicos na telangiectasia macular eruptiva perstans

Telangiectasia macularis eruptiva perstans is a rare form of cutaneous mastocytosis, characterized by the presence of erythematous or yellowish-brown macules with telangiectasias, preferably located on the trunk and upper limbs. We have described a case of telangiectasia macularis eruptiva perstans focusing on the dermoscopic characteristics of this disease.

A telangiectasia macular eruptiva perstans é uma forma rara de mastocitose cutânea, caracterizada pela presença de máculas eritematosas ou castanho-amareladas com telangiectasias, localizadas preferencialmente no tronco e membros superiores. Descrevemos um caso de telangiectasia macular eruptiva perstans enfocando nas características dermatoscópicas dessa doença.

Urticária pigmentosa: mastocitose cutânea na infância / Urticaria pigmentosa: cutaneous mastocytosis in a child

A mastocitose é uma doença rara caracterizada pela proliferação e subsequente acúmulo de mastócitos na pele e/ou órgãos internos. Esta patologia pode ser dividida em cutânea e sistêmica. A cutânea é mais frequente na infância; o infiltrado de mastócitos é limitado à pele, geralmente tem uma evolução benigna e regride espontaneamente na adolescência. A urticária pigmentosa é a apresentação cutânea mais comum. São máculas, pápulas, nódulos ou placas, de coloração vermelho-acastanhada, com predileção pelo tronco. O sinal de Darier ocorre em 90% dos pacientes. Este trabalho tem como objetivo relatar um caso de mastocitose cutânea na infância, no qual o quadro clínico e a biópsia de pele foram suficientes para o diagnóstico. Em pacientes com mastocitose, é importante enfatizar a necessidade do acompanhamento periódico com realização de exames laboratoriais e de imagem, conforme a sintomatologia apresentada pelo paciente, e informar a família sobre a doença e acerca da maior predisposição à anafilaxia.

Mastocytosis is a rare disease characterized by proliferation and subsequent accumulation ofmast cells in the skin and/or internal organs. Presentation can be cutaneous or systemic. Thecutaneous form is more common in childhood; mast cell infiltration is limited to the skin, clinicalcourse is usually benign, and the disease regresses spontaneously in adolescence. Urticariapigmentosa is the most common cutaneous presentation. It includes macules, papules, nodules,or plaques, brownish red in color, with a predilection for the trunk. Darier’s sign is present in 90%of the patients. The present study reports on a case of cutaneous mastocytosis in childhood inwhich clinical evaluation and skin biopsy were sufficient to establish diagnosis. In patients withmastocytosis, regular monitoring with laboratory tests and imaging exams is extremely important,according to the symptoms presented by the patient. Likewise, the need to inform the familyabout the characteristics of the disease and the higher risk of anaphylaxis is underscored.

Indolent systemic mastocytosis limited to the bone: a case report and review of the literature / Mastocitose sistemica indolente restrita ao osso: um relato de caso e revisao da literatura

CONTEXT Systemic mastocytosis is defined as a clonal disorder of mast cells and their precursor cells and is currently classified as a myeloproliferative neoplasm. Its clinical course has a wide spectrum, ranging from indolent disease, with normal life expectancy, to highly aggressive disease, associated with multisystemic involvement and poor overall survival. The aim of this study was to report a case of indolent systemic mastocytosis, focusing on the diagnostic challenges, with a review of the literature. CASE REPORT A 79-year-old Caucasian woman with osteoporosis was evaluated at the Emergency Department because of complaints of low back pain. Before this, she had consulted an orthopedist and had undergone some imaging examinations, namely a bone scan that revealed a “superscan” pattern. Due to her pain complaints and these test results, the patient was admitted to the Department of Internal Medicine. After undergoing several analytical tests and some additional imaging examinations to rule out some important differential diagnoses, she then underwent bone marrow biopsy, which made it possible to identify indolent systemic mastocytosis. CONCLUSION Systemic mastocytosis is a rare entity that is difficult to diagnose. Its symptoms are often unspecific and frequently ignored. Skeletal changes may be the first and only manifestation of the disease and in some cases, like this one, the diagnosis is made only after histological examination. The key point for the diagnosis is to contemplate the possibility of systemic mastocytosis. .

CONTEXTO A mastocitose sistêmica é definida como um distúrbio clonal do mastócito e suas células precursoras, sendo atualmente classificada como uma neoplasia mieloproliferativa. Seu curso clínico tem um espectro alargado, variando desde a doença indolente caraterizada por uma sobrevida normal, até a doença altamente agressiva associada a um envolvimento multissistêmico e a uma sobrevida reduzida. Este artigo reporta um caso de mastocitose sistêmica indolente, focando as principais dificuldades diagnósticas e fazendo uma revisão sistematizada da literatura. RELATO DO CASO Mulher de 79 anos, caucasiana, com antecedentes de osteoporose, foi avaliada no Serviço de Urgência por queixas de dor lombar. Antes disso, a doente havia consultado um ortopedista e realizado alguns exames de imagem, nomeadamente uma cintilografia óssea, que revelou um padrão em “superscan”. Em virtude de suas queixas álgicas e dos resultados dos estudos efetuados, foi internada no Departamento de Medicina Interna. Depois de realizados vários estudos analíticos e exames de imagem suplementares para excluir algumas importantes hipóteses de diagnóstico, a doente fez uma biópsia de medula óssea que permitiu identificar uma mastocitose sistêmica indolente. CONCLUSÃO A mastocitose sistêmica é uma entidade rara e difícil de diagnosticar. Os seus sintomas são muitas vezes inespecíficos e frequentemente ignorados. As alterações esqueléticas podem ser as primeiras e as únicas manifestações e, em certos casos, como este, o diagnóstico só pode ser feito após exame histológico. O mais importante para o diagnóstico é contemplar a hipótese de estarmos perante uma mastocitose sistêmica. .

Diagnosis and treatment of mast cell disorders: practical recommendations / Diagnostico e tratamento de doencas mastocitarias: recomendacoes praticas

CONTEXT AND OBJECTIVE The term mastocytosis covers a group of rare disorders characterized by neoplastic proliferation and accumulation of clonal mast cells in one or more organs. The aim of this study was to assess the principal elements for diagnosing and treating these disorders. DESIGN AND SETTING Narrative review of the literature conducted at Grupo Fleury, São Paulo, Brazil. METHODS This study reviewed the scientific papers published in the PubMed, Embase (Excerpta Medica Database), Lilacs (Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde) and Cochrane Library databases that were identified using the search term “mastocytosis.” RESULTS The clinical presentation of mastocytosis is remarkably heterogeneous and ranges from skin lesions that may regress spontaneously to aggressive forms associated with organ failure and short survival. Currently, seven subtypes of mastocytosis are recognized through the World Health Organization classification system for hematopoietic tumors. These disorders are diagnosed based on clinical manifestations and on identification of neoplastic mast cells using morphological, immunophenotypic, genetic and molecular methods. Abnormal mast cells display atypical and frequently spindle-shaped morphology, and aberrant expression of the CD25 and CD2 antigens. Elevation of serum tryptase is a common finding in some subtypes, and more than 90% of the patients present the D816V KIT mutation in mast cells. CONCLUSION Here, we described the most common signs and symptoms among patients with mastocytosis and suggested a practical approach for the diagnosis, classification and initial clinical treatment of mastocytosis. .

CONTEXTO E OBJETIVO O termo mastocitose abrange um grupo de raras doenças caracterizado por proliferação neoplásica e acúmulo de mastócitos clonais em um ou mais órgãos. O objetivo do presente estudo foi avaliar os principais elementos para o diagnóstico e tratamento dessas desordens. TIPO DE ESTUDO E LOCAL Revisão narrativa da literatura realizada no Grupo Fleury, São Paulo, Brasil. MÉTODOS O presente estudo revisou artigos científicos publicados nas bases de dados PubMed, Embase (Excerpta Medica Database), Lilacs (Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde) e Cochrane Library, que foram identificados com o termo de busca “mastocitose”. RESULTADOS A apresentação clínica da mastocitose é marcadamente heterogênea, variando de lesões cutâneas que podem regredir espontaneamente, até formas agressivas associadas a falência de órgãos e curta sobrevida. Atualmente, sete subtipos de mastocitose são reconhecidos pela classificação de tumores hematopoéticos da Organização Mundial de Saúde; o diagnóstico é realizado com base nas manifestações clínicas e na identificação de mastócitos neoplásicos por métodos morfológicos, imunofenotípicos, genéticos e moleculares. Mastócitos anômalos apresentam morfologia atípica, frequentemente fusiforme, e expressão aberrante dos antígenos CD25 e CD2. Aumento de triptase sérica é um achado comum em alguns subtipos; e mais que 90% dos pacientes apresentam mastócitos com a mutação KIT D816V. CONCLUSÃO No presente artigo, descrevemos os sintomas e sinais mais comuns em pacientes com mastocitose e sugerimos uma prática abordagem para o diagnóstico, classificação e tratamento clínico ...

Mastocitose sistêmica: relato de caso / Systemic mastocytosis: case report

A mastocitose sistêmica é um raro transtorno clonal dos mastócitos e de seus precursores. Embora de baixa incidência, a mastocitose sistêmica tem importância epidemiológica, pela morbimortalidade e pelo subdiagnóstico observados no nosso meio. Os sintomas da mastocitose sistêmica são advindos do acúmulo patogênico e da ativação dos mastócitos. Estudos recentes revelaram diferenças significativas entre a biologia celular e molecular dos mastócitos de indivíduos com mastocitose e de indivíduos normais. Esses achados podem ser usados tanto na formulação do critério diagnóstico quanto na elaboração de novas estratégias terapêuticas. É relatado caso de paciente do sexo masculino, 58 anos, com história de febre de origem indeterminada, astenia, adinamia, ascite e plaquetopenia internado no Hospital das Clínicas da UFMG com diagnóstico laboratorial de mastocitose sistêmica.

Systemic mastocytosis is a rare disturb of the mast cells and its progenitors. Even so the low incidence, the disease is epidemiologically important because of the high mortality and the misdiagnosed cases. The symptoms are due to systemic infiltration and activation of pathologic mast cells. Recent studies have documented the difference between the molecular and cellular biology of mast cells in patients with mastocytosis and those of healthy individuals. These findings are being used in formulating diagnostic criteria as well as dictating new treatment approaches to the disease. Is reported a clinic case of a male, 58 years old, with the history of fever of undetermined origin and malaise, ascitis and low platelets. The diagnosis criteria for systemic mastocytosis were established.

Mastocitose / Mastocytosis

A mastocitose é caracterizada pelo acúmulo patológico e ativação de mastócitos nos tecidos e órgãos. Embora a classificação da mastocitose e seus critérios diagnósticos sejam bem aceitos, há necessidade de estabelecer parâmetros para aplicação de testes diagnósticos, avaliação clínica e respostas aos tratamentos. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão extensa da literatura, oferecendo conhecimento global sobre os mecanismos etiopatológicos e isiopatológicos, dando especial ênfase à diagnose, classificação e tratamento da mastocitose, promovendo a educação médica continuada.

Mastocytosis is characterized by pathologic accumulation and activation of mast cells in tissues and organs. Although the classification for mastocytosis and diagnostic criteria are well accepted, there remains a need to define standards for the application of diagnostic tests, clinical evaluations, and responses to treatment. The objective of this article was to make an extensive literature review, providing comprehensive knowledge about the etiopathological and pathophysiological mechanisms, with a special emphasis on diagnosis, classification and treatment of mastocytosis, promoting continued medical education.

Caso para diagnóstico / Case for diagnosis

Descreve-se um caso de telangiectasia macularis eruptiva perstans em paciente do sexo masculino de 18 anos com história de máculas telangiectásicas disseminadas por tronco e membros. O sinal de Darier foi positivo. O exame histopatológico mostrou infiltrado inflamatório mononuclear, com acúmulo de mastócitos ao Giemsa. A telangiectasia macularis eruptiva perstans deve ser considerada em pacientes que apresentem lesões telangiectásicas de aparência e distribuição atípicas com início na infância.

We report a case of telangiectasia macularis eruptiva perstans in an 18-year-old male patient who developed multiple erythematous maculae on the trunk and limbs. Darier’s sign was positive. Histopathology revealed mononuclear cell infiltrate and increased number of mast cells identified with Giemsa staining. Telangiectasia macularis eruptiva perstansshould be considered in patients with telangiectatic lesions of atypical appearance or distribution which start in childhood.

Urticária pigmentosa em lactentes: relato de um caso e revisão da literatura / Urticaria pigmentosa in infants: a case report and revision of literature

Paciente pediátrico, 6 meses, masculino, internado no Hospital Geral em Caxias do Sul. Apresentou lesões hipercrômicas maculopapulares descamativas, vermelho-acastanhadas, intensamente pruriginosas, atingindo grande parte do corpo. Recebeu anti-histamínicos e banhos de água e aveia, enquanto internado. Foi realizada biópsia de pele, que constatou quadro compatível com urticária pigmentosa (UP). A UP é a mais freqüente manifestação de mastocitose, ocorrendo na pele e caracterizando-se por lesões cutâneas com pigmentação persistente e pruriginosa. A mastocitose é caracterizada por um acúmulo local ou sistêmico de mastócitos, sendo que os sintomas, dentre os quais o principal é o prurido, resultam da liberação maciça de histamina e outros mediadores pelos mastócitos. O diagnóstico é baseado basicamente na história e apresentação clínica, com confirmação de envolvimento cutâneo por biópsia. Ainda não há tratamento definitivo e eficaz, e somente alívio sintomático pode ser atingido (AU)

Pediatric patient, 6 months old, male, admitted to General Hospital in Caxias do Sul. The patient displays hyperchromic maculopapular peeling lesions, reddish-brown, with intense itching extending over the majority of the body. The patient received anti-histamines and oat water baths while at the hospital. The results of a skin biopsy were indicative of urticaria pigmentosa (UP). UP is the most common manifestation of mastocytosis, occurring in the skin and characterized by cutaneous lesions with persistent and itching spots. Mastocytosis is characterized by a local or systemic accumulation of mast cells, accompanied by symptoms, among which the primary one is itching, resulting from the massive release of histamine and other mediators by the mast cells. Diagnosis is based basically on clinical history and examination, confirmed by cutaneous biopsy. There is still no satisfactory and efficient treatment, and only the symptoms can be alleviated (AU)